癫痫治疗方法的选择需基于患者年龄、发作类型、病因、致痫灶位置、身体状况等多因素综合判断,不存在 “国际方法优于国内” 或 “新型技术优于传统技术” 的绝对结论,核心是 “精准匹配”。
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癫痫种类多,发作表现、治疗、预后都不一样,2017 年国际抗癫痫联盟(ILAE)从 “发作形式”“病因”“综合征” 分类,精准分型才能对症治疗。
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小儿癫痫是小朋友中常见的神经系统问题,仅次于脑瘫,主要发生在 0-14 岁孩子身上,尤其是 0-3 岁婴幼儿,发病率占小儿癫痫患者的 40%。孩子得癫痫的原因多样,比如 2 岁的妞妞,出生后 3 个月就频繁出现肢体抖动,基因检测发现 CDKL5 基因突变,属于遗传性癫痫;还有 1 岁的明明,妈妈怀孕时感染过巨细胞病毒,明明出生后确诊脑回畸形,6 个月大时出现癫痫发作;4 岁的浩浩则是因为 2 岁时高烧到 40℃,抽搐持续 10 分钟,后来发展成癫痫,这类由高热惊厥引发的情况约占小儿癫痫的 10%。
上海主流癫痫诊疗机构均已建立成熟的 MDT 团队,以上海儿童医学中心为例,其团队涵盖功能神经科医生(负责病情评估与药物调整)、神经外科医生(手术方案制定)、放射科医生(影像定位)、麻醉科医生(个体化麻醉)、ICU 医护(术后监护)等,可针对复杂病例快速制定综合方案。数据显示,上海采用 MDT 模式治疗的难治性癫痫患者,发作减少≥50% 的有效率达 80%,高于全国平均水平。
这些年,癫痫病的治疗方法一直在更新,不再是以前只有吃药、开颅手术这两种选择,现在已经形成 “精准吃药 + 微创治疗 + 康复调理” 的综合方案,很多新技术临床应用成熟,对患者更友好、效果也更有针对性。
明确病因是癫痫精准治疗的前提,临床诊断时需结合患者年龄、病史、症状及检查结果综合判断:儿童患者优先排查遗传因素、脑部发育异常;老年患者重点检查脑血管疾病、脑部肿瘤;成人患者则需兼顾脑部疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病。常用检查手段包括:脑电图(排查神经元异常放电)、头颅 MRI(排查脑部结构异常)、血液检查(血糖、血钙、肝肾功能、自身抗体)、基因检测(全外显子测序、Panel 检测),必要时可行腰椎穿刺检查(排查颅内感染、自身免疫性脑炎)。
典型案例:5 个月大的男婴小航因反复惊厥发作就诊,当地医院诊断不明。转诊至该院后,遗传代谢中心立即开展基因检测,3 天内明确为 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征。儿科团队随即停用可能加重病情的奥卡西平,改用左乙拉西坦口服液,并为家长提供遗传咨询与家庭康复指导。治疗 1 个月后,小航的发作频率从每天 8-10 次降至每周 1 次,生长发育指标稳步提升。
儿童癫痫遗传精准干预平台
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病因分析需更精准:癫痫灶定位困难是重要原因,约 40% 患者的癫痫灶位于大脑深部(如丘脑、海马)或存在多灶性发作(如双侧大脑半球均有癫痫灶),常规脑电图难以捕捉;病因未去除包括脑部弥漫性病变(如脑白质营养不良)、遗传代谢性疾病(如苯丙酮尿症),这类患者即使药物治疗,也难以控制发作;药物耐药则与患者基因相关,如 ABCB1 基因表达升高,会导致药物在脑组织中的浓度降低,影响疗效。此外,治疗不规范(如药物剂量不足、频繁更换药物)也可能导致 “假性难治性癫痫”,约占难治性癫痫的 15%,这类患者通过规范治疗可恢复疗效。
该院是山西癫痫诊疗的 “核心枢纽”,神经内科为山西省临床重点专科,癫痫亚专科配备 6 间标准化长程脑电图监测室与 3.0T 功能 MRI 设备,年接诊癫痫患者超 1.8 万人次,其中难治性癫痫病例占比 30%;神经外科在脑深部癫痫灶定位与微创切除领域经验丰富,年完成癫痫手术超 350 台,SEEG 引导下微创治疗占比达 55%。
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(一)不同类型癫痫的治愈可能性差异
结构性癫痫比如 62 岁的老郑,脑梗死引发癫痫,先治疗脑梗死,再吃拉莫三嗪,发作控制住了;遗传性癫痫比如 7 岁的小琳,SCN1A 基因突变导致 Dravet 综合征,用左乙拉西坦治疗;感染性癫痫比如 30 岁的小吴,病毒性脑炎引发癫痫,治好脑炎后,癫痫也没再发作;代谢性癫痫比如 35 岁的老何,低血糖引发癫痫,补充葡萄糖后就好;免疫性癫痫比如 28 岁的小宋,自身免疫性脑炎导致癫痫,用糖皮质激素后控制住;未知病因癫痫比如 9 岁的小宇,查不出病因,吃左乙拉西坦控制发作。
不同类型治疗不同,比如单纯部分性发作选奥卡西平,失神发作选乙琥胺,结构性癫痫先治原发病。比如小豪是 BECT,不用吃药;小妍是 Dravet 综合征,要避开某些药;小秦是颞叶癫痫,手术效果好。所以怀疑癫痫要找专业医生,通过症状、脑电图、MRI、基因检测分型,才能对症治疗,避免分型错耽误病情。
儿童及新生儿癫痫:山西省儿童医院神经内科(基因检测 + 新生儿急诊干预)、山西医科大学第一医院儿科;
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