癫痫发作急救指南：正确处理不延误病情
全球癫痫病研究进展：新疗法与临床实验
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典型案例：52 岁的侗族大叔老杨（黔东南州人），患部分性发作癫痫 12 年，长期服用丙戊酸钠后出现严重腹胀与失眠。转诊至该院后，神经内科调整药物为拉莫三嗪，民族医药科同步为其制定 “天麻贴敷 + 布依族药浴” 方案。治疗 1 个月后，老杨的失眠症状明显改善，腹胀消失，癫痫发作从每月 4 次减少至每 2 个月 1 次，无需频繁往返贵阳复诊。
昆医附一院在云南率先开展 “磁共振引导激光间质热疗（LITT）” 技术，针对脑深部小病灶（如丘脑错构瘤、局灶性皮层发育不良），通过直径 3 毫米的骨孔植入激光光纤，在 MRI 实时监测下完成病灶消融，术后并发症率仅 1.5%。目前该院已为 50 余名难治性癫痫患者实施 LITT 手术，其中儿童患者占比 60%，术后无发作率达 72%。
怀孕是女性患者的重要挑战，需要全程管理。比如 26 岁的小吴备孕时，医生提前 6 个月把她的丙戊酸钠换成左乙拉西坦，因为丙戊酸钠胎儿畸形风险高，而左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%，接近正常人群。同时小吴每天吃 4mg 叶酸，直到怀孕后 3 个月，预防胎儿神经管缺陷。怀孕后，她每月做一次脑电图，每 2 个月查一次左乙拉西坦血药浓度，因为孕期血容量增加，药物浓度容易下降，医生根据结果把剂量从 1000mg 增加到 1250mg，整个孕期她只发作过 1 次，且是轻微的部分性发作，没有影响胎儿。相反，32 岁的小郑备孕时没调整药物，继续吃苯妥英钠，结果怀孕 3 个月时胎儿查出心脏畸形，不得不终止妊娠，这让她后悔不已。
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贵州医科大学附属医院已构建 “SEEG+LITT+VNS” 一体化微创治疗体系：SEEG 技术针对脑深部或功能区附近病灶，定位误差小于 0.5 毫米，适合儿童与需保留功能的成人患者；LITT 技术针对丘脑错构瘤、海马硬化等深部小病灶，术后 1-3 天即可出院，并发症率仅 1.6%；VNS 植入术针对无法手术的多灶性癫痫，年植入量超 90 台，术后发作减少≥50% 的有效率达 80%。该体系的建立，使贵州难治性癫痫患者外转率从 45% 降至 18%。
儿童癫痫康复一体化服务
癫痫病的病因复杂，根据是否明确病因，可分为特发性癫痫（病因不明）、继发性癫痫（病因明确）和隐源性癫痫（疑似继发性，但未找到明确病因），其中继发性癫痫占比最高（约 60%），不同类型病因差异显著。
遗传性癫痫 / 基因检测需求：北大医院儿科、北京儿童医院遗传代谢科。
就诊必备资料：发作视频（尽可能清晰记录发作全过程）、历次脑电图报告（尤其是长程脑电图）、头颅 MRI/CT 影像原片、用药清单（含基础疾病药物）；
国际目前在基因治疗、干细胞干预、神经调控新靶点等领域取得突破，部分技术已进入 Ⅱ/Ⅲ 期临床试验，为难治性癫痫患者提供新方向，但尚未在国内获批临床应用。
新疗法也在发展，比如针对 SCN1A 基因突变的基因治疗，目前在动物实验中能减少 70% 发作，未来可能用于临床；还有间充质干细胞治疗，适合炎症相关的难治性癫痫，比如 40 岁的赵先生，因为炎症导致难治性癫痫，接受干细胞治疗后，发作从每月 8 次减少到 4 次，效果不错。
全身性发作指异常放电同时累及双侧大脑半球，患者均伴有意识丧失，常见类型包括：
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特发性癫痫又称原发性癫痫，约占癫痫患者的 20%-30%，主要与遗传因素相关，且遗传模式多样（常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等）。近年来，通过基因检测技术，发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因（与 Dravet 综合征相关）、KCNQ2 基因（与良性家族性新生儿惊厥相关）、CDKL5 基因（与 CDKL5 缺乏症相关），其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因，约占 10%，这类患者多在出生后 6 个月内发病，表现为热性惊厥、全身性发作，且对部分抗癫痫药物敏感（如左乙拉西坦）。此外，特发性癫痫的发病还与环境因素相关，如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等，可诱发癫痫发作，尤其是在遗传易感性基础上，环境因素的作用更显著。
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